Czego nie możesz oczekiwać od testu NIFTY, czyli kilka słów o ograniczeniach badania NIFTY pro

Test NIFTY pro należący do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych jest nieinwazyjny, podobnie jak test PAPP-A. Natomiast jego czułość jest porównywalna do czułości badania inwazyjnego — amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Każda metoda posiada jednak pewne ograniczenia. Poniżej opisujemy, czego nie można oczekiwać od testu NIFTY.

Spis treści:

1. NIFTY nie jest testem diagnostycznym
2. NIFTY pro nie bada wszystkich chorób
3. NIFTY pro nie wykryje chorób, które nie mają podłoża genetycznego
4. NIFTY pro nie wskaże, jaki kolor włosów lub oczu będzie miało dziecko
5. NIFTY nie daje 100% pewności przy ustaleniu płci
6. NIFTY pro nie bada wszystkich mikrodelecji i mikroduplikacji odpowiedzialnych za daną chorobę
7. NIFTY pro nie ma ubezpieczenia każdego wyniku fałszywego

NIFTY nie jest testem diagnostycznym

Mimo wysokiej czułości, badanie NIFTY nie jest testem diagnostycznym. Tak samo jak inne przesiewowe badania prenatalne, może dać wynik fałszywie dodatni (pozytywny) lub fałszywie ujemny (negatywny). Co to oznacza?

• Wynik fałszywie dodatni – oznacza, że test wykrył nieprawidłowość, która faktycznie nie występuje
• Wynik fałszywie ujemny – oznacza, że test nie wykrył nieprawidłowości, która faktycznie występuje. Taki wynik jest objęty ubezpieczeniem w teście NIFTY. Więcej o ubezpieczeniu NIFTY >>

W praktyce takie sytuacje są jednak bardzo rzadkie — prawdopodobieństwo uzyskania fałszywie pozytywnego wyniku badania NIFTY jest mniejsze niż 0,05% [2] [3]. Dzięki temu można zmniejszyć liczbę amniopunkcji wykonywanych w zdrowych ciążach (w porównaniu do tradycyjnych testów przesiewowych, takich jak PAPP-a i USG). Natomiast wynik fałszywie ujemny w NIFTY może pojawić się w 0,01% przypadków [6].

Pozytywny wynik NIFTY jest wskazaniem do wykonania badania prenatalnego diagnostycznego, takiego jak amniopunkcja, która pozwoli ostatecznie potwierdzić lub wykluczyć chorobę. W takiej sytuacji badania prenatalne diagnostyczne są refundowane do kwoty ok. 2600 zł w ramach ubezpieczenia NIFTY. Pacjentki testDNA mogą również skorzystać z konsultacji nieprawidłowego wyniku NIFTY z lekarzem genetykiem w cenie badania. Wyjaśni on rezultat oraz zaleci dalsze postępowanie.

NIFTY pro nie bada „wszystkich możliwych chorób”

Badanie NIFTY analizuje wolne płodowe DNA (cffDNA) pod kątem liczby chromosomów oraz zmian w strukturze chromosomów (delecje, duplikacje). Ma ono szeroki zakres badanych chorób, ale to nie oznacza, że z pomocą NIFTY można wykryć wszystkie możliwe choroby genetyczne oraz wady wrodzone. NIFTY pro nie bada triploidii, chorób jednogenowych takich jak SMA (rdzeniowy zanik mięśni) czy też mukowiscydoza.

Test NIFTY pro wykonuje się w celu wykrycia [5]:

• aneuploidii chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX i zespół XYY),
• trzech najczęściej występujących nieprawidłowości genetycznych – zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Edwardsa (trisomia 18) oraz zespołu Patau (trisomia 13),
• trisomii 9., 16. oraz 22. chromosomu,
• wybranych mikrodelecji i mikroduplikacji, takich jak np. zespół DiGorge’a (22q11.21), zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2), zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) czy też zespół Cri-du-chat (5p).

NIFTY pro nie wykryje chorób, które nie mają podłoża genetycznego

Badanie NIFTY pro analizuje genom, głównym założeniem testu jest wykrywanie chorób o podłożu genetycznym, jeszcze na etapie ciąży. Zakres chorób genetycznych identyfikowanych w teście NIFTY pro jest bardzo szeroki — badania pozwala na wykrycie aneuploidii chromosomów płci, trisomii (takich jak np. zespół Downa, zespół Edwardsa czy zespół Patau), a także wielu mikrodelecji i mikroduplikacji. Wszystkie choroby badane w NIFTY mają podłoże genetyczne.

NIFTY pro nie wskaże, jaki kolor włosów lub oczu będzie miało dziecko

Badanie NIFTY pro zostało opracowane do wykrywania chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie, zanim jeszcze ujawnią się ich objawy. Dodatkowo na życzenie jest badana płeć. Wykonanie testu NIFTY pro nie pozwoli sprawdzić, jakiego koloru będą oczy czy też włosy dziecka.

NIFTY pro nie daje 100% pewności przy ustaleniu płci

Test NIFTY pro umożliwia ustalenie płci na bardzo wczesnym etapie, bo już od 10 tygodnia ciąży. Czułość testu na płeć dziecka wykonywanego podczas badania NIFTY pro nie wynosi jednak 100% tylko 99,53%.

NIFTY pro nie bada wszystkich mikrodelecji i mikroduplikacji odpowiedzialnych za daną chorobę

Testy NIPT badają mikrodelecje i mikroduplikacje o różnej wielkości. Badanie NIFTY, analizuje genom pod kątem 84 różnych mikrodelecji / mikroduplikacji), o rozmiarach większych niż 10 Mpz (ubezpieczenie obejmuje zmiany większe niż 5 MPZ). Czym jest Mpz? To skrót od milion par zasad. Para zasad jest pojęciem używanym w biologii molekularnej, które oznacza jednostkę wielkości określającą długość cząsteczki DNA.

NIFTY pro nie ma ubezpieczenia każdego wyniku fałszywego

Test NIFTY to jedyne nieinwazyjne badanie prenatalne NIPT z ubezpieczeniem wyniku fałszywie negatywnego. Ubezpieczenie dotyczy trzech opisanych niżej sytuacji, nie obejmuje jednak wyniku fałszywie pozytywnego.

• wynik pozytywny — wtedy przysługuje rekompensata diagnostyki prenatalnej do ok. 2600 zł*,
• wynik fałszywie negatywny po urodzeniu dziecka — odszkodowanie wynosi do ok. 210 000 zł*,
• wynik fałszywie negatywny przed urodzeniem dziecka — odszkodowanie wynosi ok. do 11 000 zł*.

*W zależności od kursu walutowego

Wyniki fałszywie pozytywne nie są objęte ubezpieczeniem.

Więcej informacji

Udostępniamy wzór dokumentów zlecenia badania NIFTY. Aby je uzyskać, wystarczy napisać do nas: info@testnifty-warszawa.pl

Źródła:
2. https://testnifty.eu/porownanie-badan-prenatalnych/ [dostęp: 18.10.2022 r.]
3. Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
5. https://www.niftytest.com/ [dostęp: 18.10.2022 r.]
6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25598039/