Test NIFTY (z ang. Non-invasive Fetal Trisomy Test) jest nieinwazyjnym badaniem prenatalnym. Cechuje go dokładność (czułość ponad 99% dla trisomii 21., podobna do czułości amniopunkcji) oraz nieinwazyjne pobranie małej próbki krwi Mamy – jak do morfologii.
NIFTY pro już od 10 tygodnia ciąży bada trisomię 21. (zespół Downa), trisomię 18. (zespół Edwardsa), trisomię 13. (zespół Patau) i inne nieprawidłowości genetyczne, a także płeć na życzenie. NIFTY pro jest najszerszą wersją NIFTY – bada najwięcej nieprawidłowości (94).
Spis treści:
- Czym jest test NIFTY?
- Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?
- Na czym polega badanie NIFTY pro?
- Metoda badania NIFTY pro
- Skuteczność i walidacja kliniczna
- Co bada test NIFTY?
- NIFTY a inne badania prenatalne
- Gdzie zrobić badanie NIFTY?
Czym jest test NIFTY?
Co to jest badanie NIFTY? Tak nazywa się nieinwazyjne prenatalne badanie genetyczne, wykonywane u kobiet w ciąży, które analizuje wolne płodowe DNA obecne w krwioobiegu przyszłej mamy [1]. Bada trisomię 21., (zespół Downa), 18. (zespół Edwardsa), 13. (zespół Patau) i inne choroby genetyczne już od 10 tygodnia ciąży. Jest nieinwazyjny, gdyż do badania pobiera się małą próbkę krwi matki z żyły odłokciowej.
Dlaczego warto wykonać test NIFTY pro?
Na czym polega badanie NIFTY pro?
Badanie NIFTY pro polega na pobraniu małej próbki krwi (10 ml) z żyły odłokciowej Mamy. Nie wymaga to specjalnych przygotować i nie trzeba być wcześniej na czczo. W krwi obecne jest DNA pochodzące od dziecka, które można zbadać w kierunku nieprawidłowości chromosomów. W badaniu analizowane są aneuploidie chromosomów (trisomia 21., 13., 18. i inne) oraz mikrodelecje i mikroduplikacje. Najszerwsza wersja NIFTY – NIFTY pro – bada 94 nieprawidłowości genetyczne.
Źródło: Materiały informacyjne BGI
Czym jest cfDNA?
Podczas ciąży, fragmenty cfDNA pochodzące zarówno od matki jak i płodu (cffDNA) są obecne w krwiobiegu matki. Fragmenty DNA pochodzące od dziecka przedostają się do niego głównie przez łożysko. cffDNA w krwiobiegu matki można wykryć już w okolicach 7 tygodnia ciąży i jego stężenie rośnie wraz z wiekiem ciąży.
Na każdym raporcie badania NIFTY jest wyszczególnione stężenie cfDNA płodu (frakcja płodowa), co jest częścią procedur kontroli jakości testu NIFTY. Jest to bardzo ważny wskaźnik dla badania wolnego płodowego DNA i istotne jest, aby był określony i podany na wyniku. Przykładowy wynik NIFTY pro można uzyskać pisząc na adres: info@testnifty-warszawa.pl
Metoda badania NIFTY pro
W NIFTY laboratorium stosuje metodę NGS w połączeniu z zaawansowanymi technikami bioinformatycznymi. To dzięki temu NIFTY jest skuteczny i jednocześnie nieinwazyjny.
W NIFTY stosowana jest technologia masowego równoległego sekwencjonowania (MPS), która pozwala na uzyskanie wysoce dokładnych wyników.
Skuteczność i walidacja kliniczna
Badania NIFTY charakteryzują się wysoką skutecznością oraz szeroką walidacją kliniczną. Test NIFTY został zatwierdzony w szerokim badaniu, które obejmowało 146 958 ciężarnych. Więcej o wiarygodności NIFTY >>
Źródło: Non-Invasive Prenatal Testing For Trisomy 21, 18 and 13 – Clinical Experience from 146,958 Pregnancies, Wei Wang et al, Journal of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Co bada test NIFTY?
Test NIFTY wykonuje się w celu oszacowania ryzyka wystąpienia u dziecka nieprawidłowości dotyczących liczby chromosomów oraz zmian w chromosomach. Najszersze pod względem zakresu identyfikowanych chorób spośród badań NIFTY, test NIFTY pro wykrywa w ciąży pojedynczej:
- 3 najczęściej występujące nieprawidłowości genetyczne – trisomię 21 (zespół Downa), trisomię 18 (zespół Edwardsa) oraz trisomię 13 (zespół Patau),
- 4 aneuploidie chromosomów płci (zespół Turnera, zespół Klinefeltera, zespół XXX i zespół XYY),
- trisomię 9., 16. oraz 22. chromosomu,
- 84 zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, takie jak np. zespół DiGorge’a (22q11.21), zespoły Angelmana/Pradera-Williego (15q11.2), zespół Wolfa-Hirschhorna (4p16.3) czy też zespół Cri-du-chat (5p). NIFTY bada mikrodelecje i mikroduplikacje.
W ciąży bliźniaczej NIFTY bada trisomię 21., 18. i 13.
Na życzenie na wyniku jest podawana płeć.
NIFTY a inne badania prenatalne
Można powiedzieć, że NIFTY łączy nieinwazyjny charakter testu PAPP-a i wysoką czułość amniopunkcji (ponad 99% dla trisomii 21.). Wyróżnia się też niskim prawdopodobieństwem wyniku fałszywie pozytywnego w porównaniu do podstawowych przesiewowych badań prenatalnych. Dzięki temu mniej ciężarnych mających zdrowe dziecko jest kierowanych na amniopunkcję.
NIFTY na całym świecie został wykonany już ponad 10 000 000 razy.
Gdzie można wykonać NIFTY? Gdzie zrobić badanie?
Badanie NIFTY pro można zrobić w Warszawie, okolicy i na terenie całej Polski. Punkt pobrań NIFTY w Warszawie >>
Próbkę można pobrać także podczas wizyty domowej. Pobranie próbki w placówce oraz w domu jest w cenie badania (nie wiąże się z dodatkowymi opłatami). Więcej informacji o pobraniu próbki w domu jest dostępnych pod numerem tel. 22 230 26 02
Wynik NIFTY jest dostępny maksymalnie do 10 dni roboczych, dodatkowo, istnieje możliwość zamieszczenia na nim adnotacji o płci dziecka na życzenie. Jeśli jakość próbki okaże się niewystarczająca do badania, ponowne pobranie próbki jest bezpłatne (są to bardzo rzadkie sytuacje). Po wykonaniu testu NIFTY pro w testDNA można skorzystać z bezpłatnej konsultacji nieprawidłowego rezultatu badania z lekarzem genetykiem.
https://www.niftytest.com/ [dostęp: 18.10.2022 r.]