Zalecenie amniopunkcji ma miejsce np. w przypadku podejrzenia trisomii 21. Ryzyko amniopunkcji jest niewielkie i można je ograniczyć zwłaszcza jeśli wykonuje ją doświadczony lekarz, jednak nie można go całkiem wykluczyć. Mamy, które nie chcą wykonać amniopunkcji, mogą rozważyć wykonanie nieinwazyjnego testu prenatalnego o wysokiej czułości, takiego jak NIFTY pro.
Często wynik testu PAPP-A i podwyższone ryzyko trisomii w teście złożonym nie potwierdzają się w dodatkowych badaniach i dziecko rodzi się zdrowe. Wynik NIFTY dostarcza ważnych informacji na temat zdrowia i gdy jest prawidłowy, to nie wymaga potwierdzenia testem inwazyjnym. NIFTY ma dużo wyższą czułość niż PAPP-a – ponad 99% dla trisomii 21., co można porównać do czułości amniopunkcji. Jednocześnie jest nieinwazyjny, a na jego wynik nie wpływa wiek Mamy. Więcej informacji o NIFTY można uzyskać telefonicznie pod numerem: tel. 22 230 26 02
Czułość badania NIFTY pro jest porównywalna do amniopunkcji
Test NIFTY pro to proste i nieinwazyjne badanie należące do grupy NIPT (Non Invasive Prenatal Testing). Można powiedzieć, że NIFTY pro łączy w sobie korzyści prenatalnych badań nieinwazyjnych i inwazyjnych Czułość badania NIFTY pro dla trisomii 21 wynosi ponad 99%, natomiast prawdopodobieństwo otrzymania wyniku fałszywie pozytywnego jest bardzo niskie (poniżej 0,05%).
NIFTY pro jest zalecany w przypadku podejrzenia choroby genetycznej (np. trisomii 21.) i gdy jest podwyższone ryzyko trisomii w badaniach prenatalnych I trymestru.
.
REKOMENDACJE
Według rekomendacji Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym [2]:
- NIPT należy zaproponować ciężarnej, jeśli ryzyko wyliczone w oparciu o wynik testu złożonego wynosi pomiędzy 1:300 a 1:1000
- W przedziale ryzyka 1:100 do 1:300 uzasadniona jest alternatywna propozycja przeprowadzenia NIPT lub diagnostyki genetycznej po inwazyjnym pobraniu próbki. [1]
.
Test NIFTY pro można wykonać już od 10. tygodnia ciąży, a wynik dostępny jest w kilka dni
Do wykonania testu wystarczy niewielka próbka krwi ciężarnej, natomiast jego zakres obejmuje aż 94 nieprawidłowości genetyczne. Badanie NIFTY pro można wykonać już po skończonym 10 tygodniu ciąży, a wynik dostępny jest do 10 dni roboczych, często szybciej (5-6). Rezultat udostępniany jest wygodnie online w bezpiecznym Panelu Pacjenta. Więcej informacji na czym polega test NIFTY >>
Dlaczego warto wykonać NIFTY pro
Więcej informacji:
Źródła:
- Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników oraz Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka dotyczące badań przesiewowych oraz diagnostycznych badań genetycznych wykonywanych w okresie prenatalnym, Ginekologia i Perinatologia Praktyczna 2022 tom 7, nr 1, strony 20–33