Badanie wolnego płodowego DNA (NIPT) pozwala z krwi ciężarnej oszacować ryzyko najczęstszych aneuploidii płodu. Daje klarowną informację dla rodziców i lekarza prowadzącego, a przy dodatnim wyniku wskazuje kierunek dalszej diagnostyki inwazyjnej.
Przegląd: badania wolnego płodowego DNA warszawa — na czym polegają
NIPT analizuje odsetek wolnego płodowego DNA krążącego w krwiobiegu matki od ok. 10. tygodnia ciąży. Ocenia głównie ryzyko trisomii 21 (zespół Downa), 18 i 13, a często także nieprawidłowości chromosomów płciowych; pakiety rozszerzone obejmują wybrane mikrodelecje. To test przesiewowy: wynik „wysokie ryzyko” wymaga potwierdzenia diagnostycznego.
W wyszukiwarkach fraza badania wolnego płodowego DNA warszawa zwykle oznacza dostęp do NIPT w stolicy bez skierowania, z czasem oczekiwania 3–7 dni roboczych i pobraniem krwi w punkcie lub w domu pacjentki.
- Harmony — trisomie 21/18/13, X/Y; od 10. tc.
- Panorama — m.in. T21/18/13, monosomia X; opcje bliźniacze.
- NIFTY pro — rozszerzone panele z mikrodelecjami.
- SANCO — podstawowy i rozszerzony zakres trisomii.
- Veracity — aneuploidie autosomów i chromosomów płci.
badania wolnego płodowego DNA warszawa — kiedy warto je wykonać
Rozważa się je, gdy rodzice chcą zmniejszyć niepewność po I trymestrze, zwłaszcza przy wieku matki ≥35 lat, niejednoznacznym teście podwójnym (PAPP‑A + beta‑hCG) lub dodatkowych czynnikach (np. IVF, obciążający wywiad). Test warto wykonać po rzetelnym USG, aby wykluczyć oczywiste nieprawidłowości morfologiczne.
Uwaga na ograniczenia: niski udział frakcji płodowej (częściej przy otyłości lub wczesnej ciąży) może dać wynik „niewiarygodny”; ciąże bliźniacze i zanikający bliźniak zwiększają ryzyko fałszywych wyników, podobnie mozaicyzm łożyskowy.
Wskazania medyczne do zrobienia: badania wolnego płodowego DNA warszawa
NIPT jest wskazany m.in. po nieprawidłowym teście biochemicznym lub USG (np. NT >3,5 mm, nieprawidłowa kość nosowa), przy wieku matki ≥35 lat oraz przy rodzinnych obciążeniach. Wynik „wysokie ryzyko T21” wymaga potwierdzenia: do 14. tc preferowana jest biopsja kosmówki (CVS), od 15. tc — amniopunkcja. Materiał bada się metodą QF‑PCR/kariotypu, a przy wadach strukturalnych rozważa się mikromacierz (aCGH).
Przykłady interpretacji: 1) NIPT: „wysokie ryzyko T21” + USG bez anomalii → amniopunkcja; potwierdzenie kariotypu 47,XX,+21 = rozpoznanie. 2) „Niewystarczająca frakcja płodowa” w 10. tc → powtórka po 1–2 tyg. i/lub ścieżka USG + test z I trymestru. 3) USG: duże wady serca przy NIPT „niskie ryzyko” → i tak diagnostyka inwazyjna, bo NIPT nie wykrywa wszystkich aberracji (np. zrównoważonych translokacji).
Cena i czynniki kosztowe: badania wolnego płodowego DNA warszawa
W Warszawie ceny podstawowych NIPT zwykle mieszczą się w przedziale ok. 1600–2300 zł, a pakiety rozszerzone (np. z mikrodelecjami, analizą trisomii rzadkich) 2000–3000 zł. Koszt badania wolnego płodowego DNA warszawa rośnie wraz z zakresem analizy, opcją ekspresu, konsultacją genetyczną w cenie, możliwością pobrania domowego i polityką laboratorium wobec bezpłatnej powtórki przy niskiej frakcji.
Na pełny budżet wpływa także konieczność ewentualnego potwierdzenia inwazyjnego (CVS/amniopunkcja) oraz dodatkowe USG eksperckie, jeśli NIPT wskaże nieprawidłowość lub USG ujawni wady.
FAQ
-
Od którego tygodnia ciąży można zrobić NIPT?
Najczęściej od 10. tygodnia, gdy frakcja płodowa zwykle przekracza 4%. Zbyt wczesne pobranie zwiększa ryzyko wyniku „niewiarygodny”.
-
Czy NIPT zastępuje USG prenatalne?
Nie. USG ocenia anatomię płodu i łożysko, czego NIPT nie wykryje. Testy te się uzupełniają i powinny iść w parze.
-
Co zrobić po wyniku „wysokie ryzyko”?
Skontaktować się z genetykiem i rozważyć potwierdzenie inwazyjne (CVS lub amniopunkcja). Ostateczne rozpoznanie opiera się na badaniu materiału płodowego.
-
Czy NIPT działa w ciąży bliźniaczej?
Tak, ale czułość i możliwość oznaczeń są ograniczone w zależności od testu. Niektóre panele nie raportują płci czy części mikrodelecji u bliźniąt.
-
Czy NIPT wykrywa wszystkie choroby genetyczne?
Nie. Obejmuje głównie aneuploidie wybranych chromosomów i czasem mikrodelecje. Choroby jednogenowe czy złożone wady mogą pozostać niewykryte.