W stolicy łatwo wykonać nieinwazyjne badanie prenatalne NIFTY, które na podstawie wolnego DNA płodu w krwi matki ocenia ryzyko najczęstszych trisomii. Test zaleca się od 10. tygodnia ciąży, wynik zwykle dostępny jest w ciągu 5–10 dni roboczych. Choć to badanie przesiewowe, dobrze porządkuje dalsze kroki: uspokaja przy niskim ryzyku lub wskazuje potrzebę weryfikacji diagnostycznej przy wyniku wysokiego ryzyka.
Kiedy warto wykonać test NIFTY warszawa w ciąży?
Najlepszy moment to I trymestr po badaniu USG 11–13+6, gdy widać anatomię płodu i przezierność karkową. Jeśli planujesz test NIFTY warszawa, rozważ go szczególnie w ciążach po 35. roku życia, przy lęku przed amniopunkcją lub gdy poprzednie dziecko miało aberrację chromosomową.
Warto też sięgnąć po NIPT po niejednoznacznym wyniku testu PAPP‑A lub przy miękkich markerach w USG. W ciążach bliźniaczych test jest możliwy, ale zakres analizy bywa węższy, a interpretacja utrudniona; przy nieprawidłowym USG lepsza będzie ścieżka diagnostyczna.
test NIFTY warszawa: wskazania do badania prenatalnego
Wskazaniami są: wiek matki ≥35 lat, nieprawidłowości w USG I trymestru (np. duża NT, brak kości nosowej), dodatni wynik testu zintegrowanego/PAPP‑A (np. ryzyko T21 ≥1:300), obciążony wywiad rodzinny, a także ciąża po in vitro. test NIFTY warszawa sprawdza się jako etap pośredni przed inwazyjną diagnostyką, kiedy pacjentka chce zmniejszyć liczbę niepotrzebnych zabiegów.
Gdy NIPT lub USG wskazują wysokie ryzyko, wdraża się badania diagnostyczne: biopsję kosmówki (11–14. tydz.) lub amniopunkcję (≥15. tydz.). Biopsja kosmówki daje szybki wynik, ale obarczona jest ryzykiem mozaicyzmu łożyskowego; amniopunkcja odzwierciedla kariotyp płodu. Przykłady interpretacji: kariotyp 47,XX,+21 potwierdza trisomię 21; mozaicyzm 46,XY/47,XY,+13 wymaga konsultacji i często dodatkowej weryfikacji; wynik 46,XY lub 46,XX jest prawidłowy.
W rozszerzonej diagnostyce stosuje się także badania molekularne, np. array‑CGH lub NGS, gdy podejrzewa się mikrodelecje/duplikacje. Raport typu „patogeniczna delecja 22q11.2” wskazuje na zespół DiGeorge’a; wariant „VUS” (niepewnego znaczenia) omawia się z genetykiem i koreluje z USG. NIPT nie zastępuje USG – wady cewy nerwowej czy serca wykrywa obrazowanie.
test NIFTY warszawa – jak wygląda przebieg badania?
Po krótkim wywiadzie i podpisaniu zgody pobiera się ok. 10 ml krwi do specjalnej probówki stabilizującej cfDNA. Nie trzeba być na czczo; zalecane jest nawodnienie. Próbka trafia do laboratorium, gdzie izoluje się wolne DNA płodowe i analizuje sekwencje chromosomów. Jeśli frakcja cfDNA jest zbyt niska (np. przy wysokim BMI), możliwa jest bezpłatna powtórka.
Wynik ma formę oceny: niskie lub wysokie ryzyko dla T21, T18, T13 (w zależności od panelu także aneuploidii płci i wybranych mikrodelecji). Raport może zawierać frakcję płodową i, za zgodą, informację o płci. Wysokie ryzyko zawsze wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym; niski wynik nie zwalnia z obowiązkowych badań USG.
test NIFTY warszawa: cena, pakiety i co obejmuje
W Warszawie ceny różnią się między punktami: podstawowe panele (trisomie 21/18/13 ± chromosomy płci) kosztują zwykle 1800–2300 zł, a rozszerzone warianty z mikrodelecjami i dodatkowym raportowaniem 2000–2700 zł. Część placówek oferuje konsultację genetyczną w cenie lub zniżkę na ewentualną diagnostykę inwazyjną po wyniku wysokiego ryzyka.
Pakiety opisują zakres (które trisomie i mikrodelecje są analizowane), politykę powtórzeń przy niskiej frakcji cfDNA oraz czas wydania wyniku. test NIFTY warszawa nie jest finansowany przez NFZ; warto sprawdzić, czy cena obejmuje tłumaczenie raportu, informację o płci na życzenie oraz dostęp do konsultacji wyników.
FAQ
-
Od którego tygodnia można wykonać NIFTY?
Najwcześniej od 10. tygodnia, gdy ilość wolnego DNA płodu zwykle wystarcza do analizy. Im bliżej 12.–13. tygodnia, tym częściej frakcja cfDNA jest wyższa, co zmniejsza ryzyko nieoczytelnego wyniku. Badanie można wykonać później, także w II trymestrze.
-
Ile czeka się na wynik i w jakiej formie go otrzymam?
Zwykle 5–10 dni roboczych od pobrania. Raport jest dostępny online lub do odbioru w punkcie pobrań i zawiera ocenę ryzyka, zakres panelu oraz ewentualnie frakcję cfDNA. W przypadku opóźnień laboratorium informuje o przyczynie, np. konieczności powtórki.
-
Co oznacza wynik „wysokie ryzyko”?
To wskazanie, że prawdopodobieństwo danej trisomii jest zwiększone, ale nie jest to rozpoznanie. Kolejnym krokiem jest konsultacja i potwierdzenie diagnostyczne (biopsja kosmówki lub amniopunkcja). Do czasu weryfikacji nie podejmuje się decyzji medycznych wyłącznie na podstawie NIPT.
-
Czy NIFTY jest wiarygodny w ciążach bliźniaczych?
Tak, ale zakres i precyzja bywa ograniczona, a wykrywanie mikrodelecji zwykle jest niedostępne. Wynik dotyczy ciąży jako całości, nie każdego płodu osobno. Nieprawidłowości w USG wymagają diagnostyki inwazyjnej.
-
Czy trzeba się specjalnie przygotować do badania?
Nie ma wymogu bycia na czczo; wystarczy nawodnienie i unikanie intensywnego wysiłku przed pobraniem. Należy poinformować o ciąży mnogiej, zapłodnieniu in vitro oraz transfuzjach czy przeszczepach w wywiadzie. Dokument tożsamości i karta ciąży ułatwią formalności.